Talassemia: o que é e a importância do diagnóstico precoce

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, também chamada anemia do Mediterrâneo. De acordo com o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o atendimento integral, desde o diagnóstico, monitoramento e o transplante de medula óssea, quando indicado.

Segundo dados da pasta, até abril deste ano, 930 pacientes já tiveram a doença no Brasil. Entre os pacientes, quase 36% têm entre 20 e 39 anos. Ao todo, 137 Serviços de Atenção Especializada em Talassemias em todo o Brasil foram mapeados.

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Afinal, o que é a talassemia?

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias crônicas que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina – substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. A doença tem origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Assim, não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual, tampouco é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

Tipos de talassemia

Existem dois tipos de talassemia: alpha e beta. Assim, elas podem se manifestar nas seguintes formas: menor, intermediária e maior. A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Por outro lado, na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves.

Já a talassemia maior, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Assim, os mais comuns são:

• Cansaço e fraqueza;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Abdômen desenvolvido;
• Aumento do baço;
• Alterações ósseas.

Diagnóstico

Quando a talassemia é diagnosticada logo no início, ou seja, durante os primeiros 2 anos, e o tratamento começa, é possível minimizar os sinais da doença. Assim, crianças com Talassemia Major, por exemplo, podem ter um desenvolvimento normal e com qualidade de vida.

O diagnóstico da talassemia é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina. No entanto, é um diagnóstico complicado, pois geralmente é um assunto desconhecido.

Tratamento

O tratamento é feito por meio de transfusões de sangue regulares, ou seja, a cada 2 ou 4 semanas, dependendo da condição e do estágio da doença. Dessa forma, o paciente pode ter uma vida relativamente normal por vários anos. Além disso, é possível prevenir muitas das mudanças na aparência e nos ossos.

Entretanto, é importante estar atento quanto às complicações que as transfusões de sangue regulares, e por um longo período de tempo, podem resultar. Por exemplo, pode ocorrer um grande acúmulo de ferro em órgãos vitais. As consequências incluem coloração marrom na pele, diabetes, mau funcionamento do fígado e do coração. Além disso, o baço pode se tornar muito grande, sendo, às vezes, necessário retirá-lo.

Medidas preventivas

• Manter a avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para acompanhar, também, outros aspectos da saúde; Por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.
• Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento;
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Orientação aos pacientes e familiares

Conforme já foi mencionado, quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.

Fonte: Agência Brasil, Biblioteca Virtual em Saúde (MS) e Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA)