Síndrome Cri Du Chat: o que é, características e cuidados

Descoberta pelo pesquisador e pediatra francês Jérôme Lejeune, a síndrome Cri Du Chat (grito de gato, em tradução livre) é resultante de uma anomalia genética que causa degradação ou remoção do cromossomo 5. Seu nome é uma referência ao choro do bebê recém-nascido, semelhante ao miado de gato, fruto de uma malformação da laringe. De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome Cri Du Chat (ABCDC), a incidência estimada é de 1 entre 50 mil pessoas, o que torna a CDC rara.

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Características da síndrome Cri Du Chat

Além de afetar a laringe e causar o “choro de gato” por algumas semanas, a condição possui sintomas variados. A princípio, a síndrome pode levar a um atraso intelectual e no desenvolvimento da fala e dos movimentos. Contudo, alguns portadores da CDC possuem mais ou menos mudanças físicas e emocionais. Veja algumas mais frequentes:

• Microcefalia e mandíbula pequena.
• Peso abaixo do normal ao nascer.
• Dobra extra de pele no canto interno dos olhos (pregas epicânticas).
• Tônus muscular deficiente (hipotonia).
• Malformações no coração e nos rins.
• Pé torto desenvolvido durante a gestação.
• Orelhas baixas ou com outras deformidades.
• Dificuldade de concentração e aprendizado.
• Constipação intestinal.
• Nariz largo e olhos muito separados (hipertelorismo ocular).

Causas da síndrome Cri Du Chat

A ciência ainda não descobriu uma razão ou fatores de risco que desencadeiem a anomalia cromossômica. Antes, acreditava-se que a condição poderia ser hereditária, mas é mais provável que ocorra de forma independente no decorrer da gestação do bebê.

Diagnóstico da CDC

Assim que o bebê nasce ou ao longo de seu desenvolvimento, é possível notar os sinais da síndrome, que afetam cada pessoa de forma única e individual. Por isso, é importante consultar especialistas multidisciplinares, como pediatras, neurologistas e geneticistas. Dessa forma, a síndrome recebe um diagnóstico assertivo, que normalmente se confirma com exames que analisam o material genético do portador. Um deles é o cariótipo, que mapeia a quantidade e a condição cromossômica a partir de uma célula. Outro, ainda mais específico, se chama FISH, ou hibridização in situ fluorescente, que faz uma análise da sequência de genes selecionada. Todos os testes disponíveis ajudam a determinar a alteração do cromossomo 5 em conjunto com o diagnóstico clínico.

Tratamento da síndrome Cri Du Chat

Por se tratar de uma característica imutável do DNA, a síndrome não possui cura, mas há diversos recursos que ajudam os portadores a ter mais qualidade de vida. O acompanhamento médico é fundamental para monitorar problemas no coração e nos rins, comuns à CDC. É importante frisar que a síndrome não deve ser encarada como doença, mas como uma condição que exige rede de apoio para o acolhimento da pessoa. Antes de mais nada, os pais, familiares ou responsáveis precisam entender o quadro, suas limitações e perspectivas para ampliar as formas de desenvolvimento da criança ou adulto.

Terapias que ajudam o portador da CDC

• Fisioterapia: as sessões contínuas melhoram o avanço motor do indivíduo e estimulam o tônus muscular, que normalmente possui assimetrias ou é ausente.
• Terapia ocupacional: atividades lúdicas podem estimular a autonomia da pessoa, aprimorando a capacidade motora e cognitiva.
• Fonoaudiologia: para bebês, crianças e adultos, a especialidade beneficia de diferentes formas. No caso dos recém-nascidos, alguns estímulos facilitam a deglutição da amamentação, que é mais difícil por causa da malformação laríngea. Em geral, auxiliam o indivíduo a se expressar, já que o principal sintoma é o atraso na fala. Algumas situações podem exigir outros sistemas de comunicação, como a língua brasileira de sinais.
• Terapias alternativas: métodos pouco convencionais também são bem-vindos, desde que conduzidos por um profissional de confiança. Musicoterapia, hidroterapia, aromaterapia, psicopedagogia e equoterapia são alguns exemplos que podem agregar o tratamento.

Complicações

Quando não há o tratamento ou diagnóstico adequado, a expectativa de vida é reduzida. Principalmente nos primeiros meses de vida do bebê até o início da infância, pois a mortalidade pode ocorrer devido à insuficiência renal e cardíaca. Portanto, quanto antes houver a descoberta do quadro, melhores as chances de um desenvolvimento saudável.

Referências: Associação Brasileira da Síndrome Cri Du Chat (ABCDC); e Genetic and Rare Diseases Information Center (GARE).