Progeria: o que é a doença que acelera o envelhecimento em sete vezes

A progeria, também conhecida por síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma condição genética raríssima que afeta 1 a cada 4 milhões de nascidos vivos no mundo. Sua principal característica é o envelhecimento extremamente precoce, percebido no nascimento do bebê ou na primeira infância. Por exemplo, uma criança de 10 anos pode parecer que possui 70 anos, pois as células sofrem um estresse oxidativo sete vezes além do normal.

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Causas

De acordo com a Progeria Research Foundation, a progeria ocorre pela mutação do gene LMNA, que produz a proteína Lamin A, que atua no formato do núcleo das células. Devido à anomalia do LMNA, essa proteína sofre mutações e provoca alterações no núcleo, que fica instável. Como resultado, ativa-se o processo de envelhecimento veloz. No entanto, essa alteração genética não provém da hereditariedade. Ou seja, nenhum dos pais possui um fator que predispõe a malformação genética do filho, que ocorre espontaneamente.

Características da progeria

Além da aparência envelhecida, a criança portadora da síndrome de Hutchinson-Gilford pode ter:

• Problemas de crescimento, com altura e peso abaixo do normal.
• Rosto pequeno em relação ao tamanho da cabeça, com mandíbula inferior retraída, lábios finos e nariz afinado.
• Pele ressecada, sem viço, enrugada e com veias aparentes.
• Perda lenta de audição.
• Rigidez articular.
• Facilidade para sofrer fraturas, principalmente no quadril.
• Resistência à insulina e doenças cardiovasculares, como insuficiência cardíaca e aterosclerose.
• Perda progressiva de gordura, cabelos e pelos corporais.

O surgimento dessas características depende muito de cada caso. Existem indivíduos que nascem com os sinais mais evidentes, enquanto outros apresentam a condição após o primeiro ano de vida. Em geral, os bebês com essa síndrome nascem prematuros e com estatura e peso reduzidos.

Diagnóstico

A princípio, não há uma conduta específica para a descoberta da condição. O médico pediatra verifica o estado de saúde da criança e os sintomas compatíveis com a progeria. Para confirmar o diagnóstico, é possível submeter a criança a um teste genético para identificar a mutação específica do gene LMNA. Em paralelo, o profissional solicita exames cardíacos e de sangue para detectar a presença de doenças cardiovasculares, que são típicas da síndrome.

Existe tratamento para a progeria?

Como se trata de uma mutação genética, não há formas de revertê-la. Infelizmente, a maioria não sobrevive depois dos 13 anos. São raros os portadores que ultrapassam essa faixa, pois a tendência é que o sistema cardiovascular entre em colapso. Mas algumas linhas de cuidado ajudam a melhorar a expectativa de vida da criança com progeria. Veja algumas:

• Medicamentos: controladores de colesterol e aspirina podem prevenir a aterosclerose e ataques cardíacos, respectivamente.
• Hormônios e suplementos: estimulam o crescimento da criança de forma saudável, com menos riscos de anemias e outras doenças.
• Intervenções cirúrgicas para o coração, a fim de reparar as válvulas e o fluxo de sangue.
• Retirada dos dentes de leite, pois os permanentes nascem muito mais rápido do que o normal. Dessa forma, evita-se o encavalamento dentário.
• Fisioterapia para aliviar a rigidez articular e melhorar a amplitude dos movimentos.
• Acompanhamento contínuo da equipe médica.

Cuidados com o portador de progeria

Por ser uma síndrome rara, muitas vezes os pais ou responsáveis de crianças enfrentam pouco acesso à informação. Veja dicas para melhorar o dia a dia:

• Priorizar a vacinação: uma das características da progeria é o sistema imunológico deficiente. Portanto, é importante vacinar a criança para evitar infecções.
• Incentivar a alimentação e hidratação em pequenas porções, pois a falta de apetite e a desidratação podem se manifestar com a síndrome.
• Acolher a criança e conscientizá-la sobre sua síndrome, que não a impede de levar uma vida normal e cercada de aprendizado e amizades. Assim, ter uma rede de apoio fortalece esse elo, que costuma ser frágil entre portadores de síndromes desse tipo.
• Oferecer oportunidades de movimento em atividades escolares e em casa para manter a criança ativa.

Especialidades envolvidas no acompanhamento da progeria

O primeiro contato pode ser feito com um pediatra ou neonatologista, dependendo do caso. Para firmar o diagnóstico, um médico geneticista é capaz de dar o suporte com orientações mais detalhadas. Ao longo da vida do portador, somam cardiologistas, fisioterapeutas e psicólogos.

Referências: Mayo Clinic; Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz); National Library of Medicine (EUA); e Progeria Research Foundation.