Porfiria: o que é, tipos, sintomas e tratamento

A porfiria é um grupo de doenças raras que são causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina. São elas: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária, porfiria cutânea tardia, porfiria por deficiência de 5-ala desidratase, protoporfiria ligada ao x, porfiria eritropoiética congênita e protoporfiria eritropoiética.

Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse e exposição solar desempenham um papel importante no desencadeamento e curso dessas doenças. Os sintomas variam de acordo com o tipo de porfiria. As agudas, por exemplo, afetam o sistema nervoso e outros órgãos, enquanto porfirias cutâneas afetam principalmente a pele.

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Quais são os sintomas da porfiria? 

É fundamental deixar claro que existem pacientes que não apresentam sintomas. De acordo com Adriana Penna, hematologista do Hospital Santa Catarina, é possível observar os seguintes sinais das doenças: 

• Dores abdominais, constipação, náusea ou vômito.
• Erupções cutâneas, bolhas ou escurecimento da pele.
• Mialgia e fraqueza muscular.
• Formigamento ou sensibilidade à luz.
• Disfunção do sistema nervoso ou distúrbios do equilíbrio hidroeletrolítico (água e sais minerais).
• Ansiedade.
• Coceira.
• Confusão mental.
• Convulsões.
• Ritmo cardíaco acelerado.
• Sangue na urina.

Além disso, segundo a especialista, durante as crises de porfiria aguda, a hospitalização é necessária. 

Quais são os tipos de tratamento mais comuns? 

A hematologista destaca que, primeiramente, deve-se suspender medicamentos porfirinogênicos, como anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos, antibióticos, antifúngicos e hormônios. Para os sintomas, como dor, náuseas e vômitos, é fundamental buscar orientação do profissional para que ele indique medicamentos seguros. 

A médica orienta ainda que é importante fornecer um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) por meio de dieta rica em carboidratos e infusão de glicose, de acordo com a gravidade dos sintomas.

Além disso, também é interessante iniciar a terapia com hematina o mais rápido possível, pois ela ajuda a inibir a ação da síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. “Estas drogas têm um custo muito elevado e não são produzidas no Brasil, mas a Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO) ajuda os pacientes e familiares na aquisição da mesma”, explica a hematologista. 

Como prevenir novas crises? 

Adriana Penna lista algumas dicas para evitar novas crises de porfiria, como manter uma dieta adequada (rica em carboidratos) e evitar drogas porfirinogênicas, bem como álcool, tabaco, atividade física extenuante e estresse. 

Já nas crises de porfirias cutânea, deve-se evitar a exposição da pele à luz solar e os traumas cutâneos, além de usar roupas apropriadas com fator de proteção solar, fotoprotetores e insulfilm nas janelas.

Na porfiria cutânea tardia (a forma mais frequente de porfiria), flebotomias programadas e cloroquina ou hidroxicloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Pessoas diagnosticadas com a protoporfiria eritropoiética devem passar a utilizar beta-caroteno, pois melhora a tolerância aos raios solares, além de ingerir colestiramina para abaixar os níveis de porfirinas. A porfiria eritropoiética congênita, por sua vez, necessita de transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado.

Entretanto, nas formas mais graves, a esplenectomia (retirada do baço) e o transplante de medula óssea são opções terapêuticas possíveis. Esses tratamentos ajudam a conviver melhor com a doença porque, apesar de avanços, ela não tem cura. 

Quais são as dúvidas mais comuns sobre porfiria? 

Veja abaixo as principais dúvidas sobre porfiria de acordo com a Associação Brasileira de Porfiria.

Toda porfiria é hereditária? 

A porfiria não é hereditária, exceto no caso da porfiria cutânea tardia, que é, geralmente, adquirida.

É transmitida sexualmente? 

Outra dúvida bastante comum é se uma pessoa pode pegar porfiria em uma relação sexual. É importante destacar que essas doenças não são sexualmente transmissíveis, mas sim genéticas. Dessa forma, é transmitida do pai ou da mãe para o filho. “A porfiria cutânea tardia é uma das condições deste grupo que não é herdada, mas mesmo assim não é possível “pegar” de outra pessoa, pois não é uma doença transmissível.”, explica a associação. 

Qual profissional pode ajudar no tratamento da porfiria? 

Para tratar porfiria, provavelmente, será necessário contar com o apoio de uma equipe multidisciplinar, conforme explica a associação. Ela será composta pelos seguintes profissionais: médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, enfermeiros, psicólogos, terapeutas ocupacionais e nutricionistas. 

Cada especialista tem um papel importante no tratamento, que dependerá dos sintomas que foram apresentados pelo paciente. Além do clínico geral ou do médico da família, é possível que seja necessária consultas com outros profissionais. Dentre os mais comuns, incluem: neurologista, nefrologista, geneticista, cardiologista, dermatologista, hematologista, hepatologista, gastroenterologista, entre outros. Os sintomas apresentados é que norteiam a especialidade a ser buscada.

Urina está escura/avermelhada indica porfiria?

Essa é outra dúvida bastante comum em relação à doença. Isso porque as modificações na cor da urina podem ocorrer por várias causas. 

• Pequenas quantidades de sangue que podem deixar a urina avermelhada;
• Urina muito concentrada que escurece;
• Presença de um metabólito chamado bilirrubina;
• Presença de porfirinas. 

Apenas com a alteração de cor da urina não é possível fazer o diagnóstico. Para tirar conclusões mais assertivas, é fundamental fazer uma avaliação profunda com testes particulares para porfiria, quando houver suspeita. 

É possível se aposentar por invalidez? 

A aposentadoria por invalidez é um tipo de benefício mensal pago pela Previdência Social para pessoas com incapacidade para o trabalho. Quem foi diagnosticado com porfiria não está incapacitado para desempenhar as suas tarefas. Por outro lado, existem pacientes que têm complicações graves da doença, como: fraqueza muscular regular – o que prejudica o desempenho das atividades. 

O diagnóstico da incapacidade para o trabalho é feito pelo médico assistente e será investigado com mais detalhes pelo médico perito da Previdência Social. 

Fonte: Adriana Penna, Hematologista do Hospital Santa Catarina.