NIPT: o que é o exame, para que serve e principais cuidados

Teste pré-natal não invasivo, o NIPT é o exame mais específico disponível atualmente para identificar aneuploidias (alterações cromossômicas) no bebê ainda durante a gestação. Assim, quadros como síndrome de Down e síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias que podem ser identificados por meio do NIPT, que exige certos cuidados mas pode ser feito por qualquer gestante.

O que é o NIPT e como é feito

O NIPT é um exame de triagem que avalia o DNA do feto para verificar a probabilidade de anormalidades cromossômicas que causam síndromes genéticas. Como uma parte do DNA do bebê fica na corrente sanguínea da mulher durante a gestação (a chamada fração fetal), essa avaliação é possível mesmo antes do nascimento. E para fazer o NIPT, portanto, é necessário tirar uma amostra de sangue da mulher.

Assim, o exame é não-invasivo e não apresenta nenhum risco nem para a mãe, nem para o bebê. A partir da nona semana de gestação já é possível fazê-lo e é obrigatória a apresentação de pedido médico para que o teste seja realizado no laboratório.

Mais uma observação importante é que mulheres acima de 35 anos devem ter especial atenção a esse exame. Pois, são maiores as chances de aneuploidias em bebês nascidos de mães nessa faixa etária.

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O que o NIPT identifica?

• Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down)
• Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)
• Síndrome de Prader-willi
• Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)
• Síndrome de Angelman
• Monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner)
• Triploidia
• Síndrome da deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge)
• Síndrome da deleção 1p36

Assim, como citado anteriormente, o NIPT é um teste de triagem, ou seja, ele não oferece um diagnóstico definitivo. Caso o resultado apresente um valor de alto risco para alguma das condições acima, isso não significa, necessariamente, que o bebê nasça com ela. A importância do exame está justamente em avaliar os riscos para preparar a conduta médica além da própria família.

Além disso, também vale salientar que existem dois tipos de NIPT disponíveis nos laboratórios: o básico e o ampliado. As principais diferenças entre eles estão no número de condições avaliadas e em especificidades maternas que possam impedir determinadas análises. Por exemplo, aneuploidias de cromossomos sexuais (como é o caso da síndrome de Turner) e síndrome de DiGeorge são identificáveis apenas em gestações monozigóticas. Assim, informe-se com o laboratório para verificar as opções.

Por dentro das aneuploidias

O DNA do ser humano é composto por 46 cromossomos, dispostos em 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomo sexual. Assim, quando há alguma alteração nessa estrutura, temos a aneuploidia, e daí cada síndrome se manifesta de acordo com a alteração em questão (por exemplo, quem nasce com síndrome de Down apresenta um cromossomo 21 a mais).

Por fim, a fração fetal contém algumas informações genéticas do bebê que permitem estudar e sequenciar seu DNA para rastrear justamente essas possíveis alterações cromossômicas que causam síndromes genéticas.

Fonte: Octavio Fernandes, médico infectologista e vice-presidente do Labi

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