Neurofibromatose: doença rara que causa tumores na pele

De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), a neurofibromatose, que também recebe o nome de doença de von Recklinghausen, “é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico”. 

Assim, isso significa que a condição tem origem a partir de mutações genéticas e os cromossomos mais atingidos costumam ser o 17 e o 22. “Trata-se de uma doença rara, muito incomum. Na minha clínica, talvez tenha atendido quatro casos em 20 anos de trabalho. Geralmente, é uma doença diagnosticada em universidades e hospitais-escola”, detalha o dermatologista Abdo Salomão, sócio efetivo da SBD.

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Sintomas da neurofibromatose

O médico alega que o sintoma mais comum da neurofibromatose são manchas na pele de coloração marrom-clara – conhecidas, por causa desse tom, como “manchas café com leite”. Além disso, é habitual o surgimento de bolhas ou tumores de tamanhos variados que se espalham pelo corpo. “São nódulos moles, os neurofibromas, derivados de alguns filetes nervosos que estão na pele. As alterações neurológicas, apesar de serem mais graves, felizmente são um pouco menos frequentes.” 

Normalmente, a neurofibromatose é benigna, ou seja, não prejudica a saúde do indivíduo. No entanto, a quantidade de manchas e nódulos e os locais onde aparecem podem levar a um grande incômodo estético. Por isso, muitos pacientes recorrem a procedimentos cirúrgicos para removê-los.

Vale dizer que existe uma tendência dessas manifestações começarem ainda na infância. “Não existem grupos genéticos ou étnicos mais suscetíveis, mas, em geral, alguém na família já teve. Se os pais têm neurofibromatose, a probabilidade dos filhos também terem é alta. Mas lembre-se que a doença não é um tipo de câncer”, alerta Abdo.

Tipos de neurofibromatose

A neurofibromatose se divide em três tipos diferentes:

• Neurofibromatose tipo 1: é o tipo mais comum na infância, geralmente mais grave. “Pode causar deformidades ósseas e problemas intelectuais – crianças têm maior dificuldade de aprendizagem – e pode cursar com pressão arterial elevada também”, explica o dermatologista.
• Neurofibromatose tipo 2: compromete especialmente o sistema neurológico. Pode gerar danos em nervos faciais e, assim, desencadear perdas de audição e visão e problemas no labirinto, afetando o equilíbrio corporal.
• Neurofibromatose tipo 3: leva também o nome de schwannomatose e é a forma mais rara da doença. Afeta crânio, medula espinhal ou nervos periféricos e se relaciona com dores crônicas por todo o corpo.

Diagnóstico e tratamento

“O diagnóstico clínico é o principal. Se o médico observar várias manchas café com leite e bolinhas no corpo, vai saber que a chance de ser neurofibromatose é grande. Ele fará uma biópsia de uma dessas bolinhas e, se der neurofibroma, já está praticamente diagnosticado”, detalha Abdo.

Para ele, o diagnóstico precoce é válido em todas as doenças e, no caso da neurofibromatose, não é diferente. “Existem remédios que podem diminuir o aparecimento dos nódulos e impedir ou desacelerar o declínio neurológico, então é fundamental.” 

Os especialistas ideais para procurar em caso de suspeita da condição são: dermatologista (para os problemas cutâneos), neurologista (para o comprometimento neurológico) e geneticista (para o aconselhamento familiar). 

Embora a neurofibromatose não tenha cura definitiva, alguns procedimentos como cirurgia e radioterapia podem ajudar em relação aos tumores, favorecendo o aspecto estético da pele. 

Fonte: Abdo Salomão, dermatologista e sócio efetivo da SBD.