Doenças raras e a importância do diagnóstico precoce

Imagine que você tem um filho pequeno e que, à medida em que ele cresce, começam a ser observadas algumas diferenças no desenvolvimento em comparação com outras crianças. Você passa em médicos especialistas, faz uma série de exames, mas o diagnóstico final demora de 4 a 5 anos e, ainda assim, os desafios são inúmeros. E em muitos casos, levando a morte precoce. Essa é, em geral, a jornada dos pacientes com doenças raras.

Atualmente, existem de 6 e 8 mil doenças raras diferentes em todo o mundo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. Elas são, em geral, condições crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. Geralmente, causam grande impacto na qualidade de vida das pessoas e de seus familiares, além de reduzir a expectativa de vida.

Apenas 4% das doenças raras contam com algum tipo de tratamento, sendo que 30% dos pacientes acabam morrendo antes dos cinco anos de idade. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara.

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O que é uma doença rara?

No Brasil, o Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas a cada 2 mil. Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética.

As doenças raras são crônicas e, na maioria das vezes, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida significativamente. Um exemplo de doença rara é a Mucopolissacaridoses (MPS), doença genética que faze parte dos erros inatos do metabolismo. A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 25 mil nascidos vivos. De acordo com a enzima que se encontra deficiente, as Mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes.

Considerada uma doença ultrarrara, pode ser diagnosticada com o Teste do Pezinho. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente. Dessa forma, representa 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. Atinge, sobretudo, homens, e sem o tratamento adequado pode causar a morte do paciente na primeira década de vida.

Principais sintomas das doenças raras

Por constituir um grupo heterogêneo de doenças, os sintomas são variados e nem sempre fácil de serem reconhecidos, o que atrasa o diagnóstico e gera situações de maior gravidade e sofrimento para o paciente e seus familiares.

Nas MPS, por exemplo, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e o progressivo acúmulo destes no organismo do paciente provoca diversas manifestações. Entre as consequências, podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

Como é feito o diagnóstico e tratamento?

É muito difícil diagnosticar uma doença rara. Assim, o que geralmente ocorre é um diagnóstico tardio, impactando brutalmente a vida do paciente. Além disso, o custo do tratamento e a dificuldade de acesso às terapias multidisciplinares, tais como fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, por exemplo, são outros empecilhos.

A Dra. Ekaterini Goudouris, Coordenadora do Departamento Científico de Imunodeficiências da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), destaca a importância do Teste do Pezinho para diagnosticar as doenças raras.

O exame pode identificar mais de 50 doenças raras e deve ser realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da criança. Entre os diagnósticos precoces que o Teste do Pezinho detecta estão os Erros Inatos da Imunidade (EII), que são defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, como otites, pneumonia, sinusites, por exemplo, além de infecções graves ou por microorganismos incomuns.

Atualmente, existem mais de 400 defeitos genéticos associados aos EII, porém, cerca de 70% a 90% dos pacientes ainda não estão diagnosticados.

Pessoas com doenças raras podem se vacinar contra a Covid-19?

Pacientes com doenças raras podem e devem receber as vacinas em uso contra o SARS-CoV-2, mas nem sempre apresentarão uma resposta imunológica satisfatória e protetora. Isso porque os defeitos imunológicos são diferentes entre si quanto à resposta à imunização. Além disso, mesmo pacientes diagnosticados podem ter respostas diferentes, portanto, a indicação de vacinar deve ser individualizada.

Estudo brasileiro apresenta remédio para o tratamento

Um estudo liderado pelo geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani analisa um medicamento para o tratamento de MPS II.

“A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado e precoce é possível controlar a doença e aumentar a expectativa e a qualidade de vida do paciente e dos familiares”, explica Vanessa Tubel, CEO da farmacêutica JCR, responsável por desenvolver os medicamentos.

O estudo, que também foi realizado na Universidade Federal de São Paulo, com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, geneticista e professora da Unifesp, mostrou que, pacientes que tomaram o medicamento começaram a apresentar melhoras nos sintomas e, em alguns casos, até mesmo reversão de alguns aspectos do quadro clínico.

“Novas tecnologias associadas a enzimas capazes de cruzar a barreira hematoencefálica (sangue-cérebro) permitem tratar as manifestações neurológicas a partir de tratamento administrado na veia. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica Dr. Roberto Giugliani. O medicamento para MPS II já foi aprovado no Japão e está em fase de aprovação no Brasil.

Rede de atendimento auxilia portadores de doenças raras

Em 2014, definida pela Portaria nº 199, foi criada a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Rara. Dessa forma, a portaria prevê uma rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que já funciona em diferentes partes do país.