Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, sintomas e tratamento

A distrofia muscular de Duchenne é o tipo de distrofia mais comum e com mais complicações para os pacientes. Ela pode ser diagnosticada logo na primeira infância, diferentemente da distrofia muscular de Becker, que tem início mais tardio, especialmente na adolescência.

Em grande parte dos casos, as distrofias ocorrem em meninos. Para se ter uma ideia, juntas, elas afetam cinco em cada mil pessoas, de acordo com o Manual MSD, sendo os pacientes com Duchenne sua grande maioria.

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O que causa distrofia muscular de Duchenne? 

É fundamental deixar claro que o defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne não é o mesmo da doença de Becker, embora as doenças estejam relacionadas. Porém, há envolvimento do mesmo gene, denominado de gene da distrofina. 

Nos dois casos, o gene é recessivo e transferido pelo cromossomo X. Dessa forma, mesmo que uma mulher seja portadora do gene com problemas, ela não terá evolução da doença, uma vez que o gene normal em um cromossomo X consegue compensar o problema genético no outro cromossomo X.

Por outro lado, os pacientes do sexo masculinos que adquirem o gene com problema têm a distrofia. Isso porque ele contém apenas um cromossomo X ( Herança com ligação X). Dessa forma, meninos diagnosticados com a doença não contém quase nenhuma proteína muscular, denominada de distrofina, que é essencial para manter a estrutura das células musculares. 

Já os garotos com Becker conseguem produzir distrofina, porém, como a estrutura da proteína não é a original, eles têm dificuldades em atuar com eficiência ou a produção não é suficiente. 

Quais são os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne? 

De acordo com Eduardo Shoiti Takimoto, ortopedista pediátrico do Hospital Santa Catarina, os sintomas são os decorrentes de perda muscular progressiva e acometem, inicialmente, membros inferiores, provocando quedas frequentes, marcha na ponta dos pés, dificuldade para se levantar do chão, entre outros. Veja abaixo outros sintomas bastante comuns:

• Atraso do desenvolvimento (principalmente para começar a andar);
• Dificuldades ao andar, correr, saltar ou subir escadas;
• Quedas frequentes, o que resulta em fraturas nos braços e pernas;
• Caminhada é feita de forma oscilante e nas pontas dos pés;
• Dificuldade para se levantar do chão;
• Fraqueza nos músculos dos ombros, com o quadro podendo piorar aos poucos;
• Músculos aumentam de tamanho na mesma proporção que enfraquecem;
• Músculo cardíaco perde força e aumenta de tamanho, causando problemas no batimento cardíaco;
• Comprometimento intelectual que prejudica habilidades verbais.

Dúvidas da distrofia muscular de Duchenne

Agora que você já sabe o que é distrofia muscular de Duchenne, quais são as principais causas e os sintomas, vamos entender melhor outras dúvidas em relação ao assunto? Veja abaixo alguns questionamentos respondidos pelo ortopedista Eduardo Shoiti Takimoto. 

A doença piora ao longo do tempo? Por quê?

A perda da força muscular é progressiva, já que a produção de distrofina, uma proteína presente na fibra muscular, se torna cada vez mais deficiente, afetando os grupos musculares de forma intensa.

Como confirmar o diagnóstico?  

Vários exames laboratoriais, como os sangue, pode indicar aumento das proteínas musculares (CK e DH), bem como alterações eletroneuromiografias. Mas o diagnóstico mais assertivo é feito por meio de biópsia muscular.

Como é feito o tratamento?  

O tratamento clássico é com uso de corticóides, que retardam a progressão da doença. No entanto, a distrofia muscular de Duchenne não cura. Existem estudos com reposição de distrofina e terapia gênica, mas ainda sem resultados determinados.

Qual é a expectativa de vida?  

A doença leva a perda progressiva da força muscular, com perda da deambulação no início da adolescência e óbito por complicações cardíacas no fim. 

Quais são as complicações mais comuns?  

Devido à perda gradativa da força muscular, os sintomas mencionados acima como quedas frequentes, marcha na ponta dos pés, dificuldade para se levantar e perda da capacidade da marcha são as complicações mais frequentes. Além disso, existe o risco de hipertermia maligna que deve ter as medidas preventivas na necessidade de algum procedimento com anestesia geral.

Existem testes que permitem saber se uma criança nascerá com a doença?   

Existem métodos de estudos genéticos específicos para essa patologia, que podem ser realizados na mãe (que pode ser portadora assintomática) ou mesmo no feto. No entanto, como pode haver mutação genética causando a doença, a assertividade desses métodos não é de 100%. Por isso, o diagnóstico da criança com sintomas (perda de capacidade de se levantar progressiva ou manobra de Gowers, hipertrofia das panturrilhas) com biópsia muscular é mais assertivo. 

Fonte: Dr. Eduardo Shoiti Takimoto, Ortopedista Pediátrico do Hospital Santa Catarina.